crisis de ausencia – absence seizure
Crisis de Ausencia (Absence Seizure)
Primary Disciplinary Field(s): Neurología, Epileptología, Pediatría
1. Definición Central
Una crisis de ausencia, históricamente conocida como Pequeño Mal (Petit Mal), constituye un tipo de crisis epiléptica generalizada no motora caracterizada por una interrupción súbita, breve y transitoria de la conciencia. Este fenómeno neurológico se manifiesta como un cese abrupto de la actividad motora y verbal, donde el individuo parece estar ausente o “desconectado” del entorno inmediato. A diferencia de las crisis tónico-clónicas generalizadas (Gran Mal), las crisis de ausencia rara vez implican movimientos convulsivos dramáticos o caídas, aunque pueden presentar automatismos sutiles o ligeros movimientos clónicos palpebrales o faciales. La duración es típicamente muy corta, oscilando entre 5 y 15 segundos, lo cual es crucial para su diagnóstico diferencial.
La característica definitoria de estas crisis reside en su inicio y terminación abruptos; el paciente pasa instantáneamente de un estado de conciencia normal a un estado de ausencia y viceversa, sin periodo post-ictal significativo. Es decir, una vez finalizada la crisis, el individuo retoma la actividad que estaba realizando sin un periodo de confusión, somnolencia o dolor de cabeza, lo cual es común en otros tipos de crisis epilépticas. Esta naturaleza fugaz y la rápida recuperación hacen que las crisis de ausencia sean particularmente difíciles de detectar por observadores no entrenados, y a menudo son confundidas con periodos de distracción, falta de atención o, en el contexto escolar, con problemas de aprendizaje o ensoñación.
Desde una perspectiva clínica, la crisis de ausencia es el sello distintivo de síndromes epilépticos específicos que afectan predominantemente a la población pediátrica y adolescente, siendo la Epilepsia de Ausencia Infantil (CAE) el ejemplo paradigmático. La frecuencia de estas crisis puede variar drásticamente, desde unas pocas al día hasta docenas o incluso cientos en casos severos. La alta frecuencia diaria tiene consecuencias significativas en el rendimiento cognitivo del paciente, ya que la interrupción constante del procesamiento de la información durante la vigilia puede llevar a déficits acumulativos en la memoria operativa y la capacidad de atención sostenida, impactando negativamente el desarrollo educativo y social.
2. Etiología y Desarrollo Histórico
El concepto de crisis de ausencia ha evolucionado significativamente desde su primera descripción clínica formal. Históricamente, el término Petit Mal fue introducido en el siglo XIX para diferenciar estas crisis sutiles de las convulsiones motoras generalizadas, conocidas entonces como Gran Mal. Sin embargo, la clasificación moderna de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) ha promovido el uso del término “crisis de ausencia” para ser más descriptivo y preciso, desaconsejando el uso del obsoleto “Petit Mal”. Este cambio terminológico refleja una comprensión más profunda de la patofisiología subyacente y la necesidad de diferenciar los subtipos específicos de ausencias.
Etiológicamente, las crisis de ausencia son, en la mayoría de los casos, de origen genético o idiopático, es decir, no están asociadas a una lesión cerebral estructural o metabólica evidente. Se ha identificado una fuerte predisposición hereditaria, especialmente en la Epilepsia de Ausencia Infantil, implicando la herencia de múltiples genes que modulan la excitabilidad neuronal. Los estudios genéticos han señalado mutaciones en genes que codifican subunidades de canales iónicos, particularmente los canales de calcio de tipo T (T-type calcium channels), que desempeñan un papel central en la generación de la actividad epiléptica. Esta base genética subraya que la epilepsia de ausencia no es una enfermedad adquirida, sino una canalopatía.
El entendimiento de la crisis de ausencia como una manifestación de la epilepsia generalizada idiopática se consolidó con el advenimiento de la electroencefalografía (EEG). La identificación del patrón característico de descarga punta-onda a 3 Hz en el EEG, que es sincrónico y bilateral en todas las áreas corticales, proporcionó una firma biológica inequívoca para el diagnóstico. Este descubrimiento, a mediados del siglo XX, permitió distinguir las ausencias verdaderas de otros estados de desconexión o crisis focales complejas, revolucionando tanto el diagnóstico como el enfoque terapéutico, al permitir el desarrollo de fármacos específicos como la etosuximida.
3. Características Clínicas Clave
Las crisis de ausencia se caracterizan por una constelación de signos que, aunque sutiles, son altamente específicos cuando se observan en conjunto. La manifestación cardinal es la alteración de la conciencia. El paciente interrumpe abruptamente la actividad en curso, mantiene una mirada fija (como si estuviera mirando al vacío), y permanece inmóvil o realiza movimientos leves y repetitivos, denominados automatismos.
- Pérdida de Conciencia Momentánea: La característica esencial es la suspensión total de la conciencia, memoria y reactividad, que dura típicamente menos de 10 segundos.
- Ausencia de Periodo Post-Ictal: No hay confusión, somnolencia o fatiga después de que termina la crisis, permitiendo la reanudación inmediata de la actividad.
- Automatismos Leves: Pueden ocurrir movimientos involuntarios como parpadeo rápido, movimientos de masticación, frote de manos o movimientos ligeros de los labios. Estos automatismos son generalmente breves y no tan elaborados como los que se observan en las crisis focales complejas.
- Ausencia de Aura: A diferencia de muchas crisis focales, las crisis de ausencia comienzan sin advertencia previa (aura). El inicio es instantáneo.
La naturaleza de los automatismos y la duración son cruciales para clasificar el tipo de crisis de ausencia. Las ausencias típicas, asociadas con la Epilepsia de Ausencia Infantil, son muy breves, tienen una respuesta excelente a la medicación y los automatismos son mínimos. Por otro lado, las ausencias atípicas tienden a ser más prolongadas (más de 15 segundos), el inicio y la terminación son menos abruptos, y a menudo se asocian con cambios en el tono muscular (componentes mioclónicos o atónicos), y se encuentran frecuentemente en síndromes epilépticos más severos como el síndrome de Lennox-Gastaut.
Un aspecto clínico relevante es que las crisis de ausencia son altamente susceptibles a factores desencadenantes fisiológicos, siendo la hiperventilación el más potente. Pedir a un paciente sospechoso que respire profundamente y rápidamente durante tres a cinco minutos en un entorno clínico a menudo precipitará una crisis, lo cual es una herramienta diagnóstica invaluable. Este fenómeno se relaciona con los cambios en el pH sanguíneo que alteran la excitabilidad neuronal y facilitan la activación del circuito tálamo-cortical responsable de la descarga epiléptica.
4. Fisiopatología
La fisiopatología de las crisis de ausencia es una de las áreas mejor comprendidas de la epileptología generalizada. Se considera que estas crisis son el resultado de una actividad neuronal anormalmente sincronizada que involucra el circuito tálamo-cortical. Este circuito, que normalmente regula los ritmos de sueño y vigilia y la conciencia, se vuelve hiperexcitable debido a la disfunción de canales iónicos específicos.
El mecanismo clave es la generación de la descarga punta-onda generalizada a 3 Hz (3 Hz spike-and-wave discharge). Este patrón se origina en el tálamo, específicamente en las neuronas del núcleo reticular talámico (NRT), que actúan como un marcapasos para la actividad cortical. La hiperexcitabilidad se debe primariamente a una actividad aumentada y anómala de los canales de calcio de tipo T (CaV3.2), que son canales de bajo umbral activados por voltaje. Estos canales son cruciales para generar las oscilaciones rítmicas en las neuronas talámicas. Cuando estos canales están hiperactivos o desregulados genéticamente, facilitan la despolarización y el disparo sincrónico de las neuronas tálamo-corticales.
La descarga se propaga rápidamente de manera bilateral y sincrónica a la corteza cerebral, lo que explica la naturaleza generalizada de la crisis y la pérdida completa de la conciencia. Este proceso implica una compleja interacción entre neurotransmisores: la disminución de la neurotransmisión inhibitoria GABAérgica y el aumento de la excitación glutamatérgica contribuyen a la sincronización patológica. La despolarización rítmica en el tálamo, impulsada por los canales T, obliga a la corteza a entrar en un estado de oscilación patológica, lo que resulta en la interrupción funcional de las redes corticales responsables de la atención y la conciencia, sin causar daño estructural evidente al cerebro.
5. Clasificación y Síndromes Asociados
Las crisis de ausencia no son una entidad única, sino que se presentan como la manifestación principal de varios síndromes epilépticos, cuya diferenciación es crítica para el manejo y el pronóstico. La ILAE clasifica estos síndromes según la edad de inicio, el patrón EEG y la respuesta terapéutica.
- Epilepsia de Ausencia Infantil (CAE): Es el síndrome más común, típicamente comienza entre los 4 y 10 años. Se caracteriza por crisis de ausencia diarias, muy frecuentes y cortas, con el patrón EEG clásico de punta-onda a 3 Hz. El pronóstico es generalmente excelente, con remisión en la adolescencia en la mayoría de los casos.
- Epilepsia de Ausencia Juvenil (JAE): Comienza más tarde, generalmente en la adolescencia (10-17 años). Las crisis son menos frecuentes que en la CAE, pero tienden a ser más resistentes al tratamiento y a menudo se asocian con la aparición de crisis tónico-clónicas generalizadas. El pronóstico de remisión total es menos favorable que en CAE.
- Epilepsia Mioclónica Juvenil (JME): Aunque las crisis mioclónicas son la característica principal, hasta un tercio de los pacientes con JME también experimentan crisis de ausencia (así como crisis tónico-clónicas generalizadas). El patrón EEG puede mostrar descargas punta-onda a 3-6 Hz.
- Ausencias Atípicas: Asociadas con síndromes epilépticos sintomáticos o criptogénicos más severos, como el Síndrome de Lennox-Gastaut. Estas crisis son más largas, tienen un inicio y fin gradual, y el patrón EEG es más lento (punta-onda a menos de 2.5 Hz), lo que indica una disfunción cerebral más difusa y estructural.
La distinción entre CAE y JAE es fundamental. Mientras que la CAE requiere un tratamiento relativamente simple y tiene una alta probabilidad de curación, la JAE requiere una vigilancia más estricta debido a la mayor probabilidad de recurrencia en la edad adulta y la necesidad de cubrir el riesgo de crisis tónico-clónicas mediante el uso de fármacos de amplio espectro, como el valproato.
6. Diagnóstico y Evaluación
El diagnóstico de una crisis de ausencia es primariamente clínico, basado en la descripción detallada del evento por parte de testigos, pero debe ser confirmado mediante pruebas electrofisiológicas.
La Electroencefalografía (EEG) es la herramienta diagnóstica definitiva. Un EEG realizado durante la vigilia, incluyendo la activación mediante hiperventilación, debe capturar el patrón patognomónico de la descarga generalizada punta-onda a 3 Hz. Este patrón debe aparecer de forma bilateral y sincrónica en todos los canales corticales. Si la hiperventilación no es efectiva, la privación de sueño o la fotoestimulación pueden ser utilizadas como métodos de activación. La documentación de este patrón confirma el diagnóstico de epilepsia generalizada y permite diferenciar las ausencias típicas de las atípicas o de las crisis focales.
El diagnóstico diferencial es extenso y crucial, ya que las ausencias pueden simular otras condiciones. Deben distinguirse de: 1) Crisis focales complejas (que son más largas, a menudo tienen aura y presentan confusión post-ictal); 2) Trastornos de déficit de atención (donde la falta de atención es constante y no episódica); 3) Ensoñación o distracción normal (que no se asocian con el patrón EEG de 3 Hz); y 4) Crisis no epilépticas psicógenas (que suelen ser más prolongadas y variables). En algunos casos, la resonancia magnética (RM) cerebral se realiza para descartar lesiones estructurales subyacentes, aunque típicamente es normal en las epilepsias de ausencia idiopáticas.
7. Tratamiento y Pronóstico
El tratamiento de las crisis de ausencia se centra en el control completo de las crisis para mitigar el impacto cognitivo y mejorar la calidad de vida. Los fármacos antiepilépticos (FAE) son la base del manejo.
- Etosuximida: Es el fármaco de primera línea para las ausencias típicas de la CAE. Su mecanismo de acción es altamente específico, bloqueando selectivamente los canales de calcio de tipo T. Es extremadamente eficaz y generalmente bien tolerado.
- Ácido Valproico (Valproato): Es una alternativa eficaz, especialmente si el paciente presenta otros tipos de crisis generalizadas (como crisis tónico-clónicas o mioclónicas), o si el diagnóstico es JAE. Sin embargo, su uso está limitado en mujeres en edad fértil debido a riesgos teratogénicos.
- Lamotrigina: Puede ser utilizada como monoterapia o terapia adyuvante, aunque es menos eficaz que la etosuximida para el control completo de las ausencias.
Es fundamental evitar ciertos FAE que pueden exacerbar las crisis de ausencia, tales como la carbamazepina, la oxcarbazepina, o la fenitoína. El objetivo del tratamiento es la libertad total de crisis, dado que incluso las ausencias subclínicas (no observables) pueden interferir con el aprendizaje.
El pronóstico para la mayoría de los pacientes con Epilepsia de Ausencia Infantil es excelente. La remisión ocurre en más del 80% de los niños al llegar a la adolescencia. Sin embargo, la Epilepsia de Ausencia Juvenil y las ausencias atípicas tienen un pronóstico más reservado, a menudo requiriendo tratamiento de por vida debido a una mayor persistencia de la enfermedad epiléptica en la edad adulta. La detección precoz y el cumplimiento estricto del tratamiento son los factores más importantes que determinan un resultado favorable.
8. Lecturas Adicionales
- Fisher, R. S. et al. (2017). Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology.
- Panayiotopoulos, C. P. (2005). Absence Seizures and Syndromes. En The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management.
- Epilepsy Foundation. Información sobre crisis de ausencia.
- Crunelli, V., & Leresche, N. (2002). Blockade of T-type Ca2+ Channels: A common mechanism for the treatment of absence epilepsy.
