– cryptorchidism

Criptorquidia

Primary Disciplinary Field(s): Urología Pediátrica, Endocrinología, Genética

1. Definición Central y Epidemiología

La criptorquidia, cuyo nombre deriva de las raíces griegas kryptos (oculto) y orchis (testículo), constituye una condición médica caracterizada por la ausencia de uno o ambos testículos en el escroto. Esta anomalía se produce debido a la falla en el descenso testicular completo desde su origen abdominal o inguinal hasta su posición escrotal definitiva. Es reconocida como la malformación congénita urogenital más prevalente en varones, representando un área crítica de estudio y manejo dentro de la urología pediátrica. El diagnóstico de criptorquidia se establece típicamente durante el examen neonatal, aunque es fundamental observar la evolución durante los primeros seis meses de vida, dado que un porcentaje de testículos puede experimentar un descenso espontáneo durante este periodo.

La prevalencia de la criptorquidia varía significativamente con la edad gestacional. En recién nacidos a término, la incidencia se sitúa entre el 2% y el 5%. No obstante, en la población de varones prematuros, esta tasa puede incrementarse drásticamente, superando el 30%, lo que enfatiza la importancia crucial del desarrollo del tercer trimestre en la finalización del proceso migratorio testicular. Si un testículo no ha descendido para los seis meses de edad, y de manera definitiva después del primer año, la probabilidad de un descenso espontáneo ulterior es negligible, lo que justifica la necesidad de una intervención. La condición puede presentarse como unilateral, siendo esta la forma más común (afectando frecuentemente el lado derecho), o bilateral, una presentación menos frecuente pero que conlleva riesgos endocrinos y de fertilidad más acentuados.

La persistencia de una gónada en una posición ectópica más allá del periodo neonatal temprano genera gran preocupación debido a las secuelas patológicas a largo plazo. La principal preocupación radica en el deterioro progresivo de la espermatogénesis y el incremento sustancial del riesgo de malignidad. La exposición prolongada del testículo a la temperatura corporal central (aproximadamente 37°C), significativamente superior a la temperatura escrotal óptima (34-35°C), induce cambios histológicos degenerativos irreversibles en las células germinales y los túbulos seminíferos. Por consiguiente, el paradigma de manejo actual exige la identificación temprana y la corrección oportuna, idealmente mediante intervención quirúrgica antes de los 18 meses de edad, con el objetivo primordial de mitigar el daño histológico y preservar el potencial reproductivo futuro.

2. Etiología y Factores de Riesgo

La etiología de la criptorquidia es reconocida como multifactorial, resultado de una compleja interacción de elementos genéticos, hormonales, anatómicos y ambientales que deben orquestarse con precisión para guiar el descenso testicular. Este proceso migratorio es bifásico: la fase transabdominal, controlada principalmente por el péptido similar a la insulina 3 (INSL3), y la fase inguinoescrotal, que depende críticamente de la función de los andrógenos. Una disfunción en cualquiera de las vías de señalización o una barrera mecánica en el trayecto migratorio puede resultar en la retención testicular.

Los factores de riesgo de naturaleza hormonal son primordiales. Una producción deficiente de andrógenos, una insensibilidad periférica de los receptores androgénicos o la alteración en la síntesis o acción de INSL3 por las células de Leydig, constituyen causas fundamentales. La criptorquidia frecuentemente se presenta como un marcador de disgenesia testicular subyacente o puede ser parte de un trastorno más amplio del desarrollo sexual (DDS). Aunque la mayoría de los casos son de naturaleza esporádica, se ha documentado la asociación de la criptorquidia con diversos síndromes genéticos (incluyendo el Síndrome de Down y el Síndrome de Klinefelter) y se ha identificado la influencia de mutaciones en genes específicos involucrados en el desarrollo gonadal. La presencia de antecedentes familiares de criptorquidia o hipospadias sugiere firmemente un componente genético hereditario significativo.

Los factores ambientales y maternos durante el periodo gestacional también ejercen una influencia demostrable. La exposición prenatal a sustancias químicas clasificadas como disruptores endocrinos (como ciertos pesticidas, bisfenoles o ftalatos) ha sido vinculada a la interrupción de la señalización androgénica, esencial para la fase inguinoescrotal. En cuanto a los factores maternos, la diabetes gestacional, la obesidad materna, el tabaquismo activo o pasivo durante el embarazo, y la preeclampsia han sido consistentemente identificados como factores de riesgo. Adicionalmente, el bajo peso al nacer y, de forma independiente, el parto prematuro (dado que el descenso finaliza en el tercer trimestre) son factores de riesgo bien establecidos que contribuyen a la alta incidencia de la condición en esta población vulnerable.

3. Fisiopatología del Descenso Testicular

El mecanismo del descenso testicular es un evento embriológico meticulosamente regulado que se divide en dos fases anatómicas y hormonales distintas. La primera fase, la migración transabdominal, se inicia alrededor de la octava semana y concluye aproximadamente en la semana 15 de gestación. En esta etapa, el testículo migra desde la cresta urogenital hacia la entrada del canal inguinal. Este movimiento es facilitado por la regresión programada del ligamento suspensorio craneal y, crucialmente, por la acción paracrina de INSL3, que promueve el desarrollo y el engrosamiento del gubernáculo testicular, una estructura fibromuscular que actúa como guía.

La segunda fase, la migración inguinoescrotal, ocurre entre la semana 25 y la semana 35. Esta fase es preponderantemente dependiente de los andrógenos. La testosterona, convertida en su forma más potente, la dihidrotestosterona (DHT), actúa sobre el gubernáculo y la región inguinal. Además, la liberación del péptido relacionado con el gen de la calcitonina (CGRP) por las neuronas del nervio genitofemoral induce la contracción y la posterior remodelación controlada del gubernáculo. Esta acción coordinada guía el testículo a través del canal inguinal hacia el escroto. La criptorquidia resulta de la interrupción en cualquiera de estos mecanismos, ya sea por fallas hormonales primarias (insuficiencia de INSL3 o andrógenos) o por anomalías mecánicas (como un gubernáculo hipoplásico, adherencias peritoneales o un canal inguinal anatómicamente estrecho).

El principal daño fisiopatológico en los testículos criptorquídicos está mediado por la hipertermia relativa. La exposición crónica a la temperatura central del cuerpo compromete de manera progresiva la integridad de las células germinales, que son altamente sensibles al calor. Este daño se manifiesta histológicamente como una reducción en el número de espermatogonias por túbulo seminífero, seguida de fibrosis y hialinización tubular. Aunque las células de Leydig, responsables de la producción de andrógenos, son más resistentes a los efectos térmicos y la función endocrina generalmente se mantiene, la capacidad de espermatogénesis se deteriora gravemente. Este proceso degenerativo se acelera después de los seis meses de vida, lo que establece la base biológica para la recomendación de corrección quirúrgica temprana para maximizar la preservación de la función reproductiva.

4. Clasificación y Presentación Clínica

La clasificación de la criptorquidia se basa en la palpabilidad y la localización del testículo no descendido. Esta distinción es fundamental para la planificación diagnóstica y terapéutica. Aproximadamente el 80% de los casos corresponden a testículos palpables, mientras que el 20% restante son no palpables. Los testículos palpables incluyen aquellos localizados en el canal inguinal (la posición más frecuente), el área preescrotal o, en menor medida, en posiciones ectópicas (fuera de la ruta normal de descenso, como el perineo, el fémur o el pubis). Es imperativo diferenciar esta condición del testículo retráctil, una variante fisiológica en la cual la gónada puede ser fácilmente manipulada manualmente hasta el escroto, donde permanece brevemente, y que no requiere tratamiento quirúrgico.

Los testículos no palpables representan un desafío diagnóstico mayor. Estos pueden ser intraabdominales (retenidos en la cavidad peritoneal), peeping (ubicados justo en el anillo inguinal interno) o, en el peor de los casos, ausentes. La agenesia testicular (ausencia congénita) o el testículo evanescente (atrofia completa, a menudo secundaria a un evento isquémico perinatal) son causas de testículos no palpables. La identificación precisa de estas subcategorías requiere herramientas diagnósticas específicas, frecuentemente la exploración quirúrgica directa.

La presentación clínica de la criptorquidia verdadera es típicamente asintomática, siendo el signo principal la ausencia visual y táctil de la gónada en el escroto. El diagnóstico se confirma mediante un examen físico meticuloso, el cual debe realizarse con el paciente relajado y en un ambiente cálido para mitigar el reflejo cremasteriano. El examinador debe intentar palpar el testículo a lo largo de la ruta inguinal y, si es posible, manipularlo hacia el escroto (maniobra de “ordeño”). Si la criptorquidia es bilateral y los testículos no son palpables, se debe iniciar una evaluación urgente para descartar un trastorno subyacente del desarrollo sexual o una insuficiencia suprarrenal congénita, que pueden ser potencialmente mortales debido a la pérdida de sal asociada.

5. Diagnóstico y Evaluación

El diagnóstico inicial de la criptorquidia se basa en la evidencia clínica obtenida del examen físico. La evaluación debe comenzar con una anamnesis exhaustiva, incluyendo el historial perinatal, la edad gestacional al nacer, el peso al nacer y la presencia de cualquier factor de riesgo materno o familiar. Una vez confirmado que el testículo no es palpable en el escroto y no es retráctil, se procede a clasificarlo según su localización tentativa.

Para los testículos palpables, el diagnóstico clínico es suficiente, y las guías actuales desaconsejan el uso rutinario de estudios de imagen preoperatorios. En contraste, la evaluación de un testículo no palpable requiere un enfoque sistemático. La ecografía (ultrasonido) es una herramienta de imagen no invasiva que se utiliza a menudo, pero su sensibilidad y especificidad son limitadas para localizar testículos intraabdominales o aquellos que se encuentran en el anillo inguinal interno. La ecografía puede ser útil para confirmar la presencia de estructuras testiculares en el canal inguinal bajo o para evaluar el estado del testículo contralateral, pero una ecografía negativa no debe ser considerada como prueba de agenesia.

Cuando el testículo es persistentemente no palpable, la laparoscopia diagnóstica se ha establecido como el estándar de oro. La laparoscopia ofrece una visualización directa de la cavidad abdominal, permitiendo al cirujano identificar la presencia y la ubicación exacta de un testículo intraabdominal o confirmar la ausencia de estructuras testiculares. Si durante la laparoscopia se identifican los vasos gonadales y el conducto deferente que terminan ciegamente por encima del anillo inguinal, se presume la existencia de un testículo evanescente o atrófico, lo que evita una exploración inguinal innecesaria. Si se localiza un testículo viable, el procedimiento diagnóstico se convierte inmediatamente en una orquidopexia laparoscópica.

6. Manejo Terapéutico: Opciones Médicas y Quirúrgicas

El objetivo terapéutico primordial de la criptorquidia es asegurar la posición escrotal del testículo para optimizar la función espermatogénica futura y facilitar la vigilancia oncológica. La ventana de tiempo crítica para la intervención es antes de los 18 meses de edad. El retraso en el tratamiento incrementa exponencialmente el daño a las células germinales y disminuye la probabilidad de preservar la fertilidad.

La intervención de elección para la criptorquidia verdadera es la orquidopexia quirúrgica. Este procedimiento consiste en la movilización del testículo, la ligadura y división del saco herniario (si está presente) y la fijación del testículo dentro de una bolsa escrotal creada quirúrgicamente para evitar la retracción. Para testículos palpables en el canal inguinal, la orquidopexia es un procedimiento simple y altamente exitoso. En el caso de testículos intraabdominales, el abordaje es más complejo, pudiendo requerir una orquidopexia laparoscópica de uno o dos tiempos (procedimiento de Fowler-Stephens) si la longitud de los vasos sanguíneos que irrigan el testículo es insuficiente para alcanzar el escroto de forma segura en un solo paso.

El tratamiento hormonal, históricamente implementado con gonadotropina coriónica humana (hCG), busca estimular la producción de andrógenos para inducir el descenso. Sin embargo, su eficacia para la criptorquidia verdadera es limitada y las tasas de recurrencia son altas en comparación con la cirugía. Las guías clínicas modernas han relegado el uso de hCG, priorizando la corrección quirúrgica temprana debido a su superioridad en lograr una posición escrotal estable y reducir el riesgo de complicaciones mecánicas y oncológicas. El tratamiento médico puede considerarse en contextos muy específicos, como en casos de criptorquidia bilateral con deficiencia hormonal confirmada, pero no sustituye la necesidad de evaluación urológica y posible intervención quirúrgica.

7. Complicaciones a Largo Plazo

La persistencia de la criptorquidia sin tratamiento o el tratamiento tardío se asocia con tres complicaciones mayores que afectan la salud reproductiva y la supervivencia del paciente masculino:

• Deterioro de la Fertilidad: El daño térmico crónico a las células germinales resulta en oligozoospermia o azoospermia. Si bien la orquidopexia temprana mejora significativamente las posibilidades de fertilidad, especialmente en casos unilaterales, los hombres con criptorquidia bilateral no tratada o tratada tardíamente enfrentan un riesgo sustancialmente mayor de infertilidad. Este riesgo se debe no solo al daño térmico, sino también a la disgenesia testicular subyacente que predispuso a la falla del descenso.
• Riesgo de Malignidad: Los testículos criptorquídicos tienen un riesgo incrementado de desarrollar tumores de células germinales (principalmente seminomas), siendo este riesgo entre 4 y 8 veces superior al de la población general. El riesgo es directamente proporcional a la altura de la retención, siendo mayor para los testículos intraabdominales. Aunque la orquidopexia facilita la vigilancia y puede reducir ligeramente el riesgo, no lo elimina por completo, ya que se postula que las alteraciones precursoras malignas comienzan in utero. Por lo tanto, la educación sobre el autoexamen testicular es una parte indispensable del seguimiento a largo plazo.
• Torsión Testicular: La fijación anormal del testículo no descendido en el canal inguinal o el abdomen lo hace más susceptible a la rotación sobre su eje vascular (torsión). La torsión testicular es una emergencia quirúrgica que requiere destorsión y fijación inmediata (orquidopexia) para salvar el órgano. La demora conduce a la isquemia y necrosis testicular, resultando en la pérdida de la gónada.

8. Pronóstico y Seguimiento

El pronóstico para los pacientes con criptorquidia unilateral que reciben orquidopexia antes de los 18 meses es favorable, con tasas de éxito quirúrgico superiores al 95% y una función endocrina generalmente normal. El pronóstico de la fertilidad es más reservado en casos de criptorquidia bilateral o cuando la corrección quirúrgica se pospone más allá de los dos años, aunque la intervención temprana sigue siendo el factor pronóstico más importante para la preservación de espermatogonias.

El seguimiento postoperatorio es crucial y debe incluir visitas regulares para confirmar que el testículo permanezca en el escroto y evaluar su crecimiento. La atrofia testicular postoperatoria puede ser un indicio de daño vascular o isquemia previa. Si se confirma la agenesia o atrofia completa (testículo evanescente), el manejo se centra en el seguimiento del testículo contralateral (que puede tener un riesgo levemente aumentado de malignidad) y la consideración de la colocación de una prótesis testicular por razones cosméticas y psicológicas, un procedimiento que generalmente se realiza en la adolescencia.

En conclusión, el manejo de la criptorquidia requiere un enfoque multidisciplinario, involucrando pediatras, endocrinólogos y urólogos pediátricos. La corrección quirúrgica oportuna no solo posiciona el testículo en un ambiente de temperatura fisiológica, sino que también facilita la detección temprana de cualquier complicación oncológica futura. La educación continua del paciente y su familia sobre los riesgos a largo plazo y la importancia del autoexamen son componentes esenciales para asegurar la salud reproductiva y oncológica del varón adulto.

9. Lectura Adicional

• Criptorquidia – Wikipedia
• Cryptorchidism (Undescended Testicle) – Urology Care Foundation
• Cryptorchidism – NCBI Bookshelf (StatPearls)